salud y estado fisico

Registros de enfermedades musculares congénitas

Noviembre 2020

Registros de enfermedades musculares congénitas


Recientemente, se han iniciado varios registros nuevos para individuos con diversas formas de enfermedad muscular congénita. Estos registros crean bases de datos para mejorar la conciencia, la efectividad de la investigación y la comunicación dentro de la población de enfermedades con respecto a la investigación y el tratamiento. La participación es voluntaria y se protegerá la confidencialidad y la privacidad de la información.

El Registro Internacional de Enfermedades Musculares Congénitas (CMDIR), un nuevo registro para aquellos con trastornos musculares congénitos, recientemente comenzó a recopilar información demográfica y relacionada con la enfermedad. Este registro se enfoca en aquellos con distrofias musculares congénitas y síndromes miasténicos, incluidos los trastornos del espectro de la cintura escapular. A diferencia de muchos registros, los administradores de esta base de datos alientan a las personas y familias con antecedentes conocidos de enfermedad muscular congénita no diagnosticada a registrarse: estas personas y familias también pueden recibir asistencia para realizar pruebas genéticas del CMDIR.

Los objetivos de este registro incluyen mejorar la comprensión, aumentar la conciencia y promover la investigación del trastorno muscular congénito, con el objetivo final de mejorar el tratamiento y la atención. Las personas registradas también recibirán información que les ayudará a mejorar la atención y el apoyo personal, incluido un boletín y un aviso sobre ensayos clínicos y nuevos tratamientos a medida que estén disponibles. Actualmente, el CMDIR permite a las personas registrarse en varios idiomas, incluidos español, chino, portugués e inglés. El sitio señala que pronto habrá nuevos idiomas disponibles.

Las personas con distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) y la forma de distrofia muscular congénita tipo 1C (MDC1C) [ambas enfermedades causadas por mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la fukutina (FKRP)] también pueden considerar inscribirse en el Registro Global de Pacientes con FKRP. (Las condiciones más raras de la enfermedad cerebral del músculo-ojo y el Síndrome de Walker Warburg, también causado por mutaciones en el gen FKRP, también se incluyen en este registro). Este registro internacional se inició en 2011 y forma parte de la Red Neuromuscular TREAT-NMD. Los objetivos de este registro incluyen dirigir a las personas a ensayos clínicos apropiados, aumentar el conocimiento sobre estas enfermedades y mejorar la igualdad de acceso a la atención.

Aquellos con un diagnóstico de distrofia muscular de la cintura escapular tipo 2A (LGMD2A), causada por una deficiencia de la proteína calpaína 3, también deben considerar inscribirse en otro nuevo registro global. Llamado el Registro de pacientes LGMD2A, este registro es supervisado por la Coalición para Curar Calpaína 3. Los organizadores de esta base de datos desean mejorar el conocimiento sobre la prevalencia de esta enfermedad, aumentar la conciencia y ayudar a los investigadores. Disponible en inglés y alemán, pronto estarán disponibles idiomas adicionales.

Recursos:

Sitio web del Registro Internacional de Enfermedades Musculares Congénitas (CMDIR), (2012). Recuperado de //www.cmdir.org/ el 5 de abril de 2013.

Sitio web del Registro de pacientes LGMDA2A, (n.d.). Recuperado de //www.lgmd2a.org/ el 5 de abril de 2013.

Sitio web de TREAT-NMD Global FKRP Registry, (n.d.). Recuperado de //www.fkrp-registry.org/ el 5 de abril de 2013.

Wahl, M., (2011). Se abre el Registro Global CMD1C / LGMD2I. Búsqueda. Recuperado de //quest.mda.org/news/global-cmd1clgmd2i-registry-opens el 5 de abril de 2013.

Wahl, M., (2013). El registro LGMDA2A busca participantes. Búsqueda. Recuperado de //quest.mda.org/news/lgmd2a-registry-seeks-participants el 5 de abril de 2013.

Wahl, M., (2013). Registro busca participantes con trastornos musculares congénitos. Búsqueda. Recuperado de //quest.mda.org/news/registry-seeks-participants-congenital-muscle-disorders?utm_source=Monthly+Summary+-+March+2013&utm_campaign=Monthly+Summary+4+4+13&utm_medium=email el 5 de abril, 2013


NEUROLOGIA MIOPATIAS CONGÉNITAS Y DISTROFIAS MUSCULARES (Noviembre 2020)



Etiquetas Artículo: Registros de enfermedades musculares congénitas, Enfermedades neuromusculares, Registros de enfermedades de enfermedades musculares congénitas, Registro internacional de enfermedades musculares congénitas, CMDIR, con distrofia muscular de la cintura escapular, enfermedad muscular congénita, Registro de pacientes LGMD2A, LGMD, LGMD2A, registro, investigación, proteína calpaína 3, FKRP , registro internacional, registro global

Té peligroso

Té peligroso

Comida y vino

Entradas Populares De Belleza

Regalos hechos a mano

Regalos hechos a mano

Hogar & Jardín

Fotos de Pato Mallard - Zoo

Fotos de Pato Mallard - Zoo

pasatiempos y manualidades

Circunstancias para él y para ella

Circunstancias para él y para ella

televisión y peliculas